Síndrome de Klinefelter
São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e
cariótipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recémnascidos
do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições
intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY;
48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3
corpúsculos de Barr.
Hermafroditismo
Hermafroditas são os indivíduos que possuem simultaneamente tecidos
ovarianos e testiculares.
Em 75% dos casos os dois tipos de tecidos estão presentes em duas
gônadas mistas que são denominadas ovotéstis; em outros casos há um
testículo de um lado e um ovário no outro lado do corpo; pode também haver
um ovotéstis de um lado e um testículo ou um ovário do outro lado.
Pseudo-Hermafroditismo Masculino
Nestes casos o cariótipo á masculino, havendo vários graus de feminização
das genitálias Interna e externa.
Nos casos extremos, os Indivíduos afetados pela Síndrome da feminização
testicular nascem com genitália externa feminina e são criados como meninas,
tendo desenvolvimento físico e psíquico tipicamente femininos.
Pseudo-Hermafroditismo Feminino
Tipicamente, esses casos correspondem aos indivíduos que cromossômica
e internamente são femininos, mas que exibem graus variados de
masculinização da genitália externa.
A masculinização pode ter várias causas:
· produção excessiva de andrógenos pelas supra-renais; é o que se
denomina síndrome adrenogenital;
· andrógenos provenientes da placenta ou da mãe;
· andrógenos ingeridos pela gestante para evitar aborto.
Superfêmea
Mulheres com cariótipo 47,XXX ocorrem numa freqüência relativamente
alta: 1 caso em 700 nascimentos aproximadamente. Elas apresentam fenótipo
normal, são férteis, mas muitas possuem um leve retardamento mental.
Os casos de mulheres 48,XXXX e 49,XXXXX são raros e se caracterizam
por graus crescentes de retardamento mental.
Supermacho
Indivíduos com cariótipo 47,XYY ocorrem com a freqüência de um caso
por 1.000 nascimentos masculinos.
Embora sejam, na maioria, homens normais, os primeiros estudos
sugeriam que entre eles ocorria uma freqüência extremamente alta de
pacientes retardados mentalmente e com antecedentes criminais; tais estudos
revelaram que cerca de 2% dos pacientes Internados em instituições penais e
hospícios tinha este cariótipo, o que mostrava serem os indivíduos XYY
internados 20 vezes mais numerosos (em lugar de 1 por mil, 2% corresponde a
20 por mil) do que na população livre. No entanto, os mesmos dados
revelaram que 96% dos indivíduos XYY são normais. Deste modo, tornam-se
necessárias pesquisas mais amplas antes de se relacionar essa constituição
cromossômica particular com determinados traços anormais de
comportamento; é especialmente importante evitar uma interpretação Ingênua
relacionada com um "cromossomo do crime
Síndrome de Turner
É uma monossomia na qual os indivíduos afetados exibem sexo
feminino mas geralmente não possuem cromatina sexual. O exame de seu
cariótipo revela comumente 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há
apenas um X; dizemos que esses indivíduos são XO (xis-zero), sendo seu
cariótipo representado por 45,X. Muitas dessas concepções terminam em
aborto; é provável que 97% desses conceptos sejam eliminados chegando a
termo apenas 3%, de modo que essa monossomia constitui uma das causas
mais comuns de morte Intra-uterina. Por isso é uma anomalia cromossômica
rara, atingindo apenas uma dentre três mil mulheres normais.
E mais outras síndromes inclusas na apostila..;.
Para baixar a apostila completa, segue o link para download…
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